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亚太日报 暮又
据雅虎新闻报道，有研究报告称，一名女性在36岁前曾多次被诊断出身体不同部位患有癌症，这一系列基因突变在医学领域从未被发现过。这项研究结果发表在11月2日的同行评议期刊《科学进展》上，正如研究作者所说，这项研究显示了在有肿瘤史的家庭中进行基因检测的重要性。
这名未透露姓名的女性总共患了12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，7种是良性的。该女子在两岁时第一次被查出癌症，并接受了治疗。从那以后，她每隔几年就会长出新肿瘤，包括骨头、子宫颈、乳房、皮肤和甲状腺。
西班牙国家癌症研究中心细胞部门和癌症小组负责人马科斯说道：“这些细胞的愈合速度比预期的要快得多，有这么多肿瘤的病例并不多。而这些肿瘤却像是来自不同年龄不同组织的不同细胞。”
人们每个染色体有两个副本，这是一种很好的保护机制，因为如果一个出了问题，另一个是健康的，那么身体就有能力进行补偿。而这个患者MAD1L1基因的两个副本都有突变，这意味着病人体内的很多细胞并不一定拥有正确的染色体数量，从而对人体造成了破坏。
MAD1L1对人体的工作方式至关重要，以至于科学家们此前认为，这种突变不可能使人存活下来。马科斯在一份新闻稿中说:“我们仍然不明白该患者在胚胎阶段是如何发育的，也不知道她是如何克服所有这些疾病的，不过她现在生活得很好。大多数肿瘤在她很小的时候被发现，现在她很稳定，她有正常的生活，也可以工作。除了经常需要去医院外，她没有什么特别引人注目的地方。”
这名女性5次从恶性肿瘤中逃脱，引起了科学家们的兴趣。
马科斯分析，有可能是她体内的细胞在面对这么多不寻常染色体时增强了一种“防御反应”，帮助肿瘤消失。他认为，了解这名女性家人的病史有助于了解她本人。
经过调查得知，病人的姐姐、阿姨和祖母都有过自然流产的经历，她们都可能携带一份突变基因。马科斯总结道：“我认为早些了解个人的DNA是非常重要的，尤其是这可能会遗传给下一代，不要等到有过12次肿瘤才重视这个问题。”
（来源：亚太日报 APDNEWS）
