英国：斥资140万美元测序1500人 揭秘渐冻人症

英国运动神经元病协会（Motor Neurone Disease Association）近日宣布，它将斥资80万英镑（约合140万美元），对1500人的基因组进行测序和分析，以寻找与运动神经元病或肌萎缩性侧索硬化症相关的遗传因素。

运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组神经系统疾病，它们选择性影响运动神经元，也就是控制随意肌活动（包括说话、走路、吞咽和身体的一般运动）的细胞。疾病一般是进行性的，逐渐严重，并最终死亡。在运动神经元病中，肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是最常见的形式，俗称“渐冻人症。

英国的全基因组测序项目将利用已收集并保存在UK MND DNA Bank中的样品，其中包括详细的临床信息。该协会称，拥有基因组和临床信息将让研究人员能够寻找与疾病较慢发展相关的因素，从而有望开辟一种新的治疗途径。

这项研究是一项更大的国际计划中的一部分。这一计划名为Project MinE，旨在绘制和分析22,500人的DNA图谱，包括ALS患者和对照。该计划在2013年6月21日，也就是去年的世界渐冻人日启动。

据运动神经元病协会介绍，大约60%的遗传性MND的遗传原因是已知的。然而，这些只占病例总数的5-10%。大多数MND病例被认为是由遗传、生活方式和环境因素共同造成的。

尽管一些遗传变异已鉴定出，但运动神经元病协会希望能找出更多促进疾病发展的遗传易感因素，这一目标推动了他们与Project MinE的合作。

运动神经元病协会的研究开发主任Brian Dickie表示：“当我们一开始建立DNA Bank时，我们希望这将刺激更多的合作。我们兴奋地看到，英国项目的结果将与其他参与Project MinE项目的国家的结果相结合，这将推进我们对于这种破坏性疾病的了解。

英国的全基因组测序项目将由运行UK MND DNA Bank的团队所领导，其中包括伦敦国王学院的Ammar Al-Chalabi和Chris Shaw教授，谢菲尔德大学的Pamela Shaw教授，以及伯明翰大学的Karen Morrison教授。