中国学者发现一种新弱畸精子症致病基因

CFAP58基因突变通过精子尾部轴丝组装异常和线粒体鞘发育异常而导致MMAF。安徽医科大学供图

中新网合肥8月13日电 (吴兰 贺小进 吕明荣)记者13日从安徽医科大学获悉，该校曹云霞教授团队和复旦大学张锋教授团队联手发现一种新弱畸精子症致病基因——CFAP58。

该研究12日在国际著名遗传学期刊《美国人类遗传学杂志》上发表。

21世纪以来，全球不孕不育发病率逐年升高。其中，男性不育常表现为少精子症、弱精子症、畸精子症或者多种组合形式，弱畸精子症是其中最常见类型之一。但是，目前多数患者准确的病因未明。

精子鞭毛多发形态异常(MMAF)是一类严重的弱畸精子症，由于精子尾部的多种畸形导致精子活动能力和受精能力严重下降。目前的研究提示MMAF的病因多数与基因变异密切相关。

据介绍，该研究通过对90例汉族男性MMAF患者进行了全外显子测序和遗传学分析，发现了5例(5.6%)MMAF患者携带有CFAP58基因的双等位突变。研究者利用透射电镜技术和多种分子生物学实验发现，CFAP58基因突变患者由于精子尾部轴丝组装异常和中段线粒体鞘发育异常而导致精子运动功能障碍和畸形，从而引起男性不育。

小鼠相关实验发现，CFAP58基因敲除雄性小鼠完全不育，精子尾部表现为与患者一致的短尾、卷尾等MMAF表型。因此，该研究充分证明了CFAP58基因突变可导致男性不育和雄性小鼠不育。

安徽医科大学曹云霞教授团队是目前国际上研究弱畸精子症的主要团队之一，团队前期研究成果如无头精子症致病基因SUN5、PMFBP1，精子鞭毛轴丝相关基因CFAP65等，为男性不育的诊断、遗传咨询和治疗提供重要的理论依据。