复旦专家克国际难题：线粒体DNA突变患者或将不需再绝育

线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身一套DNA（mtDNA），并通过母亲的卵子传递给下一代。因此，携带一定量线粒体DNA突变的女性无法被治愈，只能被迫选择不生育。

今后这样的状况或将改变。复旦大学大学24日披露，上海医学院科学家团队在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展，成功进行线粒体置换将有望主动和彻底预防线粒体母源性疾病的发生。

线粒体遗传病一直是国际医学界致力攻克的难题之一。目前，美国此病患病率约为5000分之一，因为庞大的人口基数，中国线粒体遗传病患者人数为世界之最。

据介绍，线粒体突变会导致严重问题，受影响的大多数是能量需求高的器官，例如大脑、肌肉、心脏，并涉及到一系列母源性遗传病：如线粒体脑肌病（如慢性进行性眼外肌瘫痪，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征等），线粒体脑病（如Leber遗传性视神经病（LHOW）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）等），线粒体肌病等。这类疾病患者通常就诊于神经内科，目前的治疗方案极为有限，患者只能靠药物短期缓解症状，无法治愈。其中不少儿童患者生存期极短，几乎活不到成年。

课题组介绍，在研究人员眼里，不起眼的极体成为可能拯救那些线粒体病患者的“救星。该校沙红英博士等用极体中的遗传物质代替胞浆内的遗传物质，在两种不同线粒体遗传背景的小鼠之间进行线粒体置换研究。研究结果显示第一极体置换产生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠体内仅含卵胞浆供体小鼠的线粒体，在最大程度上避免了异质线粒体DNA。

该项研究由复旦大学医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队和复旦大学附属华山医院神经外科等机构科学家经多年潜心研究共同完成。相关研究论文新近被国际顶级学术期刊CELL（《细胞》，2013年影响因子为31.957）杂志刊载。

教育部长江学者朱剑虹表示，该项创新性研究首先在基础科学理论上突破以往对极体的生物学认识；从临床医学的角度而言，其应用将为阻断线粒体疾病在受影响家庭遗传提供了一条新的技术途径。

2009年博士后出站后，一直从事线粒体置换治疗母源性线粒体疾病研究的沙红英当日告诉记者，尽管在动物模型上已经取得令人振奋的结果，但仍需进一步研究极体基因组置换技术在人类卵子／胚胎上的结局，并将这种置换的人胚胎与正常IVF胚胎进行详细的、长期的比较，从而为临床试验提供合适的证据。因此，未来课题组将进一步加强与临床的合作研究，为患线粒体疾病这类“绝症患者提供有效干预技术。